eksik g.n ne demek?

Eksik gen, bir organizmada normal işlevlerini yerine getiremeyen veya belirgin bir fenotipik etkiye neden olan bir genetik durumdur. Eksik genler genellikle mutasyonlar sonucu oluşur ve gen ürünlerini eksik veya bozuk yaparak fonksiyonlarını yerine getiremezler.

Eksik genler birçok genetik hastalığın temelinde yatar ve hastalığın belirtilerine ve şiddetine katkıda bulunabilirler. Eksik genlerin neden olduğu bazı genetik hastalıklar arasında Down sendromu, kistik fibroz, hemofili ve uyku bozuklukları bulunmaktadır.

Eksik genlerin etkileri genellikle genetik testler aracılığıyla tespit edilebilir ve tedavi genellikle semptomların yönetimi, genetik danışmanlık ve bazen gen terapisi gibi stratejileri içerir.